¿Qué es la afasia progresiva primaria?
La afasia progresiva primaria (APP) es un síndrome clínico de carácter neurodegenerativo, en el que la neurodegeneración se localiza primordialmente en las redes cerebrales implicadas en el lenguaje.
Es decir, su manifestación principal es la afasia, un trastorno de la comunicación que puede afectar a la comprensión, a la expresión, a la repetición y/o a la lectoescritura.
Haz clic en este artículo científico para ampliar información: «Afasia progresiva primaria: del síndrome a la enfermedad» J.A. Matías Guiu & R.García-Ramos (2012)
Primeros síntomas
Esta enfermedad se inicia lentamente, siendo su primer síntoma la dificultad para encontrar palabras, lo que se conoce como anomia.
Es frecuente que el paciente experimente el fenómeno de la “punta de la lengua”, en el que sabe lo que quiere decir, pero no es capaz de nombrar la palabra concreta.
La pérdida del significado de algunas palabras también puede ser otro síntoma, así como problemas en la coordinación motora del habla: omisión o sustitución de sonidos, reducción de la fluencia, fallos en la pronunciación…
El deterioro del lenguaje es progresivo, siendo la única función cognitiva alterada en un principio. Es decir, a medida que avanza la neurodegeneración, las estructuras lingüísticas de uso más frecuente se ven afectadas, derivando en muchas ocasiones en el mutismo del paciente.
Tipos de afasia progresiva primaria
Generalmente, las regiones cerebrales implicadas en el lenguaje se localizan en el hemisferio izquierdo. Dependiendo de las zonas afectadas, se distinguen hasta tres variantes de afasia progresiva primaria:
Afasia progresiva primaria no fluente
El lóbulo frontal izquierdo es el que está más afectado: regiones como el área de Broca, el giro frontal superior y medio o el área motora suplementaria. Estas zonas son clave para la emisión del lenguaje. Los pacientes se caracterizan por tener una expresión dificultosa, con agramatismo y, en ocasiones, con apraxia del habla. Sin embargo, la comprensión suele estar preservada. Algunos autores defienden la posibilidad de que este subtipo se divida en dos.
Afasia progresiva primaria semántica
El daño de produce en la región temporal anterior, de forma bilateral, aunque de predominio en el hemisferio izquierdo. Esta región es muy importante para el conocimiento del significado de las palabras. Por este motivo, los pacientes con afasia semántica tienen dificultades en la comprensión de palabras y también presentan fallos en su denominación. En cambio, la emisión del lenguaje es fluida.
Afasia progresiva primaria logopénica
En la variante logopénica, la neurodegeneración se produce en la región temporo-parietal izquierda. Las zonas que se ven afectadas están relacionadas con la búsqueda de palabras. Los pacientes tienen alterada la memoria de trabajo verbal.
Trastornos asociados a la afasia progresiva
Dado que se trata de una enfermedad degenerativa, tiene tendencia a la progresión. En este sentido, es frecuente que la neurodegeneración se extienda a otras regiones cerebrales que no cumplen una función lingüística, produciendo otro tipo de sintomatologías (ver tabla).
La evolución de la enfermedad depende de la naturaleza de cada individuo. La primera fase, que afecta exclusivamente al lenguaje, suele durar de 2 a 6 años. Posteriormente se van añadiendo los trastornos asociados a cada variante.
Proteinopatías: TAU, TDP43 y amiloide
Se cree que la degeneración neuronal se produce por el pliegue incorrecto de ciertas proteínas en el cerebro, lo que provoca la muerte de algunas células impidiendo que el sistema nervioso realice determinadas funciones biológicas.
Las proteínas tau, TDP-43 o amiloide son las principales proteínas que se depositan de forma anómala en los pacientes con afasia progresiva primaria. Al igual que el resto de enfermedades neurodegenerativas, la causa por la que se producen estos depósitos es aún desconocida.
Diagnóstico
La afasia progresiva primaria suele aparecer entre los 60 y los 75 años. En sus primeras fases es muy difícil de diagnosticar. Cuando esto ocurre, el paciente normalmente señala los primeros indicios un par de años atrás.
Esto se debe a que no existe una prueba específica para detectar la enfermedad, siendo necesario un estudio exhaustivo del paciente. Estas son algunas técnicas que pueden ayudar a determinar la afasia progresiva de un individuo:
Examen cognitivo del lenguaje
Permite conocer cuáles son las funciones cognitivas y del lenguaje preservadas y afectadas. Esto es muy importante ya que ciertos patrones son característicos de cada variante de afasia progresiva. También da información acerca del grado de severidad de la enfermedad y puede ser útil para monitorizar la evolución.
Resonancia magnética (RM)
Es una técnica de neuroimagen que aporta información anatómica. Las secuencias de RM permiten valorar el grado de atrofia y la presencia de lesiones vasculares isquémicas o micro sangrados, entre otras cosas. Algunas secuencias también permiten evaluar daños microestructurales en los tractos de sustancia blanca, alteraciones en la conectividad, o en la perfusión cerebral.
Tomografía por emisión de positrones (PET)
Es una técnica de neuroimagen funcional y/o molecular. Utiliza trazadores, que permiten el estudio de procesos biológicos. Actualmente los que están disponibles son: FDG y amiloide. El primero evalúa el metabolismo cerebral, siendo un indicador fiable para la localización de la neurodegeneración. Los trazadores amiloides permiten la detección de depósitos de proteína beta-amiloide, una proteína que se encuentra acumulada en el cerebro de forma anómala sobre todo en pacientes progresivos logopénicos.
Biomarcadores en líquido cefalorraquídeo
Mediante una punción lumbar, se puede detectar si los niveles de ciertas proteínas son anómalos, indicando si hay o no neurodegeneración. Las proteínas que con mayor frecuencia se analizan son tau, fosfo-tau y beta-amiloide. Al estar en contacto con el cerebro, el líquido cefalorraquídeo resulta muy informativo. Actualmente se están intentando detectar marcadores en sangre que sirvan para el diagnóstico.
Tratamientos para la afasia progresiva primaria
A día de hoy no se conoce un tratamiento que sea curativo. No obstante, existen algunas medidas que ayudan a posponer el avance de la neurodegeneración:
- Medicamentos usados en otras enfermedades, como por ejemplo los inhibidores de la colinesterasa, pueden ser útiles en ciertos pacientes.
- Se ha demostrado que la logoterapia enlentece la progresión y aporta estrategias de comunicación al paciente.
- También se están realizando ensayos con fármacos contra alguna de las proteínas de depósito.
- Actualmente se están llevando a cabo estudios con terapias de neuro-modulación no invasiva
Estudios de neuro-modulación no invasiva
La Asociación Ayuda Afasia colabora en una investigación que se lleva a cabo en el Hospital Clínico San Carlos sobre los efectos de la neuro-modulación no invasiva en pacientes con afasias neurodegenerativas.
En concreto, se está analizando la eficacia de la estimulación magnética transcraneal en combinación con la terapia del lenguaje. Hasta ahora, se ha podido observar que los pacientes que se han sometido a este ensayo clínico mantienen sus capacidades de comunicación. Es más, en etapas tempranas algunos pacientes incluso han tenido capacidad de aprendizaje. Además, también se han experimentado mejoras en la conducta, principalmente en términos de apatía.
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